甲胎蛋白（α-fetoprotein,αFP或AFP）主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。
甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中AFP可用于胎儿产前监测。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可经羊水部分进入母体血循环。在85%脊柱裂及无脑儿的母体，血浆AFP在妊娠16-18周可见升高而有诊断价值，但必须与临床经验结合，以免出现假阳性的错误。
在成人，AFP可以在大约80%的肝癌患者血清中升高，在生殖细胞肿瘤出现AFP阳性率为50%。在其它肠胃管肿瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出现不同程度的升高。
但当肝细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的功能，而且随着病情恶化它在血清中的含量会急剧增加，甲胎蛋白就成了诊断原发性肝癌的一个特异性临床指标。
过去一直认为是诊断原发性肝癌的特异性肿瘤标志物，具有确立诊断、早期诊断、鉴别诊断的作用。近年大量的临床却发现，部分肝硬化病人会长期出现AFP达到上千，但多年都没有肝癌的迹象；同时发现约20%的晚期肝癌病人，直至病故前，AFP仍不超过10。
甲胎蛋白是肝癌的特异性标志，但血清甲胎蛋白阳性未必都是肝癌。什么情况甲胎蛋白会出现阳性呢？
甲胎蛋白由新生的幼稚肝细胞分泌，胎儿的肝细胞没有发育（分化）完全，分泌的甲胎蛋白量很大，所以孕妇的甲胎蛋白会阳性。肝癌是尚未分化的肝细胞，当然能大量分泌甲胎蛋白。
孕妇在分娩1年后体内的甲胎蛋白就会恢复正常，正常值为每升血内甲胎蛋白含量不超过20微克，如果甲胎蛋白升高到每升血微克以上，那么患肝癌的机率就很大了，这时还要进行超声波检查，因为有30%~40%肝癌患者的甲胎蛋白不会升高，所以需要进行综合检查。
双胎孕期甲胎蛋白值比单胎高一些，所测ng/ml在正常范围，高于正常值三倍以上才有临床意义。单胎妊娠有参考值：孕21周均值82.3，3倍值.9，双胎应大于以上才有意义。目前用测甲胎蛋白值来筛查神经管畸形，孕21周以后一般不做这项检查。可用B超监测神经管畸形的。
如果要想确定是否患有肝癌，还必须配合做以下检查：
⒈肝功能检查
肝癌患者应作肝功能检查，多数正常，伴有肝硬化时可出现肝功能损伤，部份患者血清谷丙转氨酶高，肝癌造成肝功能损害仅见于晚期病人。
⒉甲胎蛋白（AFP）
是诊断原发性肝癌的特异性肿瘤标志物，具有确立诊断、早期诊断、鉴别诊断的作用。目前常用化学发光法、酶标法、酶标电泳法、放射免疫法检测。一般认为：定性法阳性或定量毫微克/毫升、毫微克/毫升，持续8周，而谷丙转氨酶（SGPT）正常，并排除妊娠和生殖腺胚胎瘤，原发性肝癌的诊断确立。特别应用在早期亚临床肝癌的诊断并及时手术可大大提高患者的存活率。对肝癌手术、化疗、中西医结合治疗、放疗等疗效及预后判断、动态测定血清甲胎蛋白有其重要的临床价值。
⒊血清铁蛋白（SF）
是原发性肝癌的第二血清学标志物。
还有很多如：超声波检查、CT检查、核磁共振等。
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